-
1 генерализованный гликогеноз
2) Genetics: Pompe diseaseУниверсальный русско-английский словарь > генерализованный гликогеноз
-
2 генерализованный гликогеноз
adjmed. Pompe' KrankheitУниверсальный русско-немецкий словарь > генерализованный гликогеноз
-
3 генерализованный гликогеноз
adjmed. glycogénose généralisée, glycogénose type II de Cori, maladie de Pompe, rhabdomyomatose diffuse du cœurDictionnaire russe-français universel > генерализованный гликогеноз
-
4 генерализованный гликогеноз
Русско-испанский медицинский словарь > генерализованный гликогеноз
-
5 генерализованный гликогеноз
generalized [type II] glycogenosis, Pompe's diseaseБольшой русско-английский медицинский словарь > генерализованный гликогеноз
-
6 гликогеноз
м.glycogen (storage) disease, glycogenosis, glycogenic thesaurismosis, glycogenic hepatomegaly- гепатонефромегальный гликогеноз
- гликогеноз восьмого типа
- гликогеноз второго типа
- гликогеноз девятого типа
- гликогеноз десятого типа
- гликогеноз первого типа
- гликогеноз пятого типа
- гликогеноз седьмого типа
- гликогеноз третьего типа
- гликогеноз четвёртого типа
- гликогеноз шестого типа
- диффузный гликогеноз с циррозом печени
- нефромегалический гликогеноз -
7 болезнь Помпе
болезнь Помпе
генерализованный гликогеноз
гликогеноз II типа
НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой -1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Помпе
См. также в других словарях:
генерализованный гликогеноз — генерализованный гликогеноз. См. гликогеноз II типа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз II типа — Pompe disease болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа. НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой α 1,4… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз генерализованный — (g. generalisata) см. Гликогеноз II типа … Большой медицинский словарь
гликогеноз II типа — (син.: Г. генерализованный, Помпе болезнь) Г., обусловленный дефицитом глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц. н. с.; наследуется по аутосомно… … Большой медицинский словарь
болезнь Помпе — генерализованный гликогеноз гликогеноз II типа НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой 1,4 глюкозидазы, участвующей в… … Справочник технического переводчика
Гликогено́з — (glycogenosis; Гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см … Медицинская энциклопедия
Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… … Википедия
Мезенхимальные дистрофии — (стромально сосудистые дистрофии) нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов. Содержание 1 Классификация 2 Мезенхимальные липодистрофии … Википедия